È possibile predire il rischio di autismo? ✿

autismo
I ricercatori della Johns Hopkins University hanno svolto uno studio sullo sperma allo scopo di comprendere se sia possibile individuarvi elementi che possano predire il rischio di autismo del nascituro.

 

L’autismo è un disordine neuro-psichiatrico che interessa la funzione cerebrale e porta il soggetto ad una marcata diminuzione dell’integrazione socio-relazionale, parallelamente ad un marcato ritiro ad uno stato psichico interiore.

Anche se diversi studi hanno identificato come possibili responsabili dell’autismo alcuni specifici geni, la maggioranza dei casi clinici ad oggi indagati, rimangono inspiegabili.

Siccome tale condizione tende a ripetersi nelle famiglie, un largo numero di esperti, concorda sul fatto che l’autismo possa essere un disordine ereditario.

 

Gli autori dello studio condotto negli stati Uniti, pubblicato sulla nota rivista Journal of Epidemiology, hanno cercato di individuare le possibili cause della patologi, non nei geni, ma nei “tag epigenetici” che contribuiscono a regolare finemente l’attività dei geni stessi.

Secondo gli autori dello studio, gli spermatozoi, oltre ad essere più facili da indagare rispetto alle cellule uovo delle donne, sono anche più sensibili alle influenze ambientali, potrebbero quindi alterare con maggiore facilità le etichette epigenetiche del loro DNA.

 

Partendo dal presupposto che se le alterazioni epigenetiche vengono trasmesse dai padri ai figli sarebbe stato possibile individuarle nello sperma, i ricercatori hanno analizzato campioni di sperma di padri di età compresa tra i 27 e i 51 anni, iscritti all’Early Autism Risk Longitudinal Investigation, una rete di centri di ricerca che segue le madri che hanno avuto un figlio affetto da autismo e sono all’inizio di una nuova gravidanza (donne che presentano quindi un elevato rischio di recidiva della patologia). A questo campione di soggetti, si è documentato anche lo sviluppo del neonato nei suoi primi 3 anni di vita.

 

Nel complesso sono stati raccolti 44 campioni di sperma e sono stati analizzati i tag epigenetici presenti sul DNA spermatico in 450.000 diverse posizioni del genoma; i risultati sono stati poi confrontati con il punteggio ottenuto attraverso la scala di valutazione dell’autismo infantile (AOSI), rilevato sul rispettivo figlio al compimento del primo anno di età.

Grazie ai risultati del confronto tra il rischio di un tag presente in una specifica posizione e i punteggi AOSI di ogni bambino, i ricercatori hanno individuato 193 diversi siti in cui la presenza o l’assenza di un tag è stata statisticamente correlata a precisi punteggi AOSI.

 

In particolare, esaminando i geni che erano in prossimità dei siti individuati si è scoperto che molti di essi erano adiacenti a geni coinvolti nei processi di sviluppo, prevalentemente neurale; di particolare interesse è che 4 dei 10 siti più fortemente legati ai punteggi AOSI, si trovavano nei pressi di geni implicati nella sindrome di Prader-Willi, una patologia che condivide alcuni sintomi comportamentali con l’autismo.

I risultati dell’indagine suggeriscono quindi che è possibile l’esistenza di una correlazione tra il rischio di insorgenza della malattia e la presenza di alterazioni epigenetiche nello sperma paterno; inoltre, essi forniscono la prova che i meccanismi epigenetici possono operare delle modifiche a livello del cervelletto di soggetti affetti da autismo per quanto concerne i loro processi di sviluppo, in particolare lo sviluppo neurale.

 

Poiché secondo la letteratura scientifica, più precoce è l’inizio dei trattamenti specifici rivolti ai soggetti autistici, maggiori sono le possibilità di mitigare i disturbi dello Spettro Autistico, la nuova scoperta spalanca le porte ad ulteriori studi che potrebbero permettere di individuare precocemente i soggetti che svilupperanno il disturbo, incrementando in tal modo le loro possibilità di trattamento.

Un limite della ricerca potrebbe essere individuato nella tipologia di analisi dei campioni, in quanto il DNA è stato estratto dal seme e non dallo sperma purificato; nonostante ciò, la scoperta ha una rilevanza indiscussa, grazie all’omogeneità dei risultati trovati.

Si preannunciano ulteriori studi, da condursi su un più ampio numero di soggetti.

 

 

 

 

Fonte bibliografica:

Paternal sperm DNA methylation associated with early signs of autism risk in an autism-enriched cohort

 

 

 

 

forum approfondire segue

 

 

 

2 Risposte a “È possibile predire il rischio di autismo? ✿”

  1. Redazione Mammole

    Caro Riccardo,
    siamo dispiaciuti relativamente al problema familiare.
    L’articolo parla di una ricerca scientifica il cui link appare a pié di pagina. Come potrà verificare personalmente, quasi tutti i nostri articoli sono realizzati partendo da evidenze scientifiche significative. L’ipotesi di relazione tra vaccini e autismo è l’opinione di molti autori, ma è impensabile ritenere che dietro la patologia ci sia una sola causa. Restando nel merito dei vaccini, l’opinione della nostra comunità è molto critica, può verificare all’interno dei forum molte discussioni che prendono in considerazioni anche le opinioni di Comilva e altre organizzazione critiche verso l’uso indiscriminato dei vaccini.

    Cordialmente

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  2. Riccardo

    secondo me dovete correggere il tiro .io ho un bimbo autistico e quando aveva 3 mesi mia moglie è rimasta in stato interessante fortunatamente la bimba è sanissima. dalle analisi fatte ne io ne mia moglie abbiamo aberrazioni genetiche il sospetto molto pesante si sta annidando nel vaccino fatto a mio figlio e che l anno successivo è stato tolto dalla ASL .dove vivo io i bimbi nati in un certo millesimo hanno un disturbo crescente; ossia in classe di io ;figlio ci sono almeno 7 casi 2 gravi e 5 lievi o impercettibili per inesperti fatto sta che le insegnanti hanno provveduto ad una segnalazione comunque nella classe di mia figlia nata un anno dopo non c è un bimbo disabile autistico fortunatamente .non disinformate queste famiglie con problemi gravissimi .se volete aiutateci a capire perché certi vaccini antimeningococco sono stati tolti dal commercio

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