La gravidanza è uno dei momenti più delicati nella vita di una donna e, in quanto tale, dovrebbe essere affrontata con serenità e fiducia. Poiché ormai da diversi anni l’Istituto Superiore di Sanità raccomanda che a tutte le mamme venga offerto un test per la determinazione del rischio di sindrome di Down, anche in Italia, gli esami prenatali per la trisomia 21 sono oggi effettuati di routine nella maggioranza delle gravidanze.

A partire dal 2011 si è diffuso un nuovo strumento di indagine prenatale approvato dalla Fetal Medicine Foundation e disponibile per tutte le gestanti: si tratta dell’Harmony Test, un esame si basa sulle più recenti evoluzioni dei test prenatali non invasivi ed ha dimostrato più del 98% e del 99% di attendibilità nel determinare rispettivamente il rischio di trisomia 18 e 21, nonché l’88% di attendibilità per quanto riguarda la trisomia 13.

Secondo un recente studio pubblicato sula nota rivista The New England Journal of Medicine, questa tipologia di esame prenatale è in grado di individuare con maggiore accuratezza e precisione i casi di trisomia 21 con un tasso di falsi positivi pari allo 0,1%, riducendo quindi significativamente la necessità che la donna si sottoponga ad ulteriori esami invasivi.

In questo studio prospettico, condotto in cieco e chiamato NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy), i ricercatori hanno testato l’ipotesi secondo la quale l’Harmony test offre prestazioni migliori nella valutazione del rischio di trisomia 21 rispetto agli screening del primo trimestre, che si avvalgono della translucenza nucale per la misurazione dello spessore della plica nucale e dell’esame di analiti biochimici.

L’indagine è stata condotta su una popolazione di gravide selezionate casualmente: nello specifico, il campione era costituito da 18.955 donne, con un’età gestazionale media di 12.5 settimane.
Su tutte le gestanti arruolate è stato eseguito sia il convenzionale test combinato del primo trimestre (FTS) che l’Harmony Test (Non Invasive Prenatal Testing, NIPT): i risultati dell’indagine hanno mostrato che, mentre il test Harmony ha correttamente identificato il 100% di feti a rischio di essere affetti da sindrome di Down, il test combinato ne ha individuati il 79%.

Una performance di successo, ottenuta in virtù del fatto che nel circolo materno si ritrovano anche cellule fetali: l’Harmony test è infatti un esame del DNA fetale che circola liberamente nel sangue materno (cfDNA, ovvero “Cell-Free DNA”).
Per eseguirlo, è sufficiente effettuare un semplice esame del sangue sulla mamma, dal quale, in seconda battuta, viene estratto il DNA del feto allo scopo di analizzarlo.

In tal modo, a partire dalla decima settimana di gestazione in poi, è possibile analizzare il rischio che il nascituro ha di essere affetto da patologie cromosomiche come la sindrome di Down, e, attraverso un’analisi opzionale, è concesso di conoscere anche il sesso del feto nonché ricevere informazioni dettagliate circa le aneuplidie X-Y. I risultati del test vengono consegnati alle mamme in circa 15 giorni dalla data nel prelievo ed il referto evidenzia in modo molto semplice e comprensibile il suo esito.

Nel febbraio del 2014, la Società Italiana Genetica Umana (SIGU) ha dichiarato che “lo studio del cfDNA, se utilizzato come test di screening avanzato per la valutazione del rischio di trisomia 21, 18 e 13 in donne ad alto rischio, rappresenta un approccio sicuro ed efficace ed un miglioramento nel percorso della gravidanza fisiologica”; pertanto, “il suo uso nelle condizioni indicate si ritiene appropriato”.

A differenza di altri esami diagnostici quali la villocentesi e l’amniocentesi, l’Harmony Test non è invasivo e non presenta controindicazioni né per la madre né per il piccolo; inoltre, è usufruibile senza preoccupazione anche in caso di gravidanza gemellare. E’ anche da notare che, rispetto ad altre metodiche di indagine come ad esempio il test combinato, esso presenta un più alto indice di affidabilità ed accuratezza.

Avallato dalla comunità scientifica, l’Harmony Test potrebbe essere consigliato alle gestanti considerate “ad alto rischio” dopo l’analisi dei risultati degli screening del primo trimetre. L’accesso al NIPT presuppone ovviamente un colloquio preliminare con uno specialista, tenuto a mettere la gestante a conoscenza del grado di rischio specificatamente associato alla gravidanza, dei vantaggi correlati a questa tipologia di esame nonché delle limitazioni che esso ancora oggi presenta, in quanto attualmente soggetto ad approfondimenti clinici.

I risultati dello studio condotto sull’Harmony test dimostrano l’esistenza di un miglioramento nel campo della diagnosi prenatale; proprio per via delle sue potenzialità, questo esame è già disponibile in più di 90 paesi nel mondo.
Nonostante possa fornire risposte accurate e nonostante il fatto che la sua adozione potrebbe tradursi in una riduzione significativa delle procedure diagnostiche, tutt’oggi viene offerto in Italia e in tutta Europa a costi non di certo contenuti, che ammontano ad un minimo di circa 400 euro.

Indubbiamente un prezzo oneroso, che, oltre a scoraggiare la diffusione della metodica ed il suo utilizzo come modalità di screening di massa, limita anche il suo ricorso da parte delle coppie.

Ostetrica Lucia Cappelletti

Link alla fonte:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25830321
http://www.sigu.net/show/attivita/5/1/NIPT
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23526649
http://www.cam-monza.com