Nature Medicine ha pubblicato i risultati di uno dei più grandi studi genetici sull’autismo, la ricerca, finanziata da Autism Speaks, ha rilevato che le basi genetiche della malattia sono molto più complesse di quanto si pensasse fino ad oggi.
Autism Speaks è una organizzazione Americana che sponsorizza la ricerca sui disturbi della sfera autistica e che svolge attività di sensibilizzazione rivolte a famiglie, governi ed opinione pubblica.
L’organizzazione è stata fondata nel febbraio 2005 da Bob Wright, vice presidente di General Electric, un anno dopo la diagnosi di autismo del nipote Christian.
In simultanea con la pubblicazione, i dati dello studio sono diventati parte del primo storico upload di oltre 1000 genomi di individui autistici nel portale del progetto MSSNG di Autism Speaks sulla piattaforma di Google Cloud.
Lo scopo dell’associazione è quella di rendere disponibili, in modo non identificabile, i dati dei soggetti studiati in modo di metterli a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo.
La speranza è quella di velocizzare in questo modo la comprensione della malattia e di facilitare lo sviluppo di trattamenti personalizzati.
Secondo il responsabile del programma Stephen Scherer, direttore del Centro di Genomica Applicata dell’Hospital for Sick Children di Toronto e del Centro McLaughlin dell’Università di Toronto, la disponibilità di intere sequenze genetiche porterà a grandi passi avanti nella cura della malattia.
L’obbiettivo del progetto è quello di arrivare alla condivisione di almeno 10.000 genomi, insieme alle informazioni scientifiche più aggiornate come supporto per l’analisi dei dati.
Nel nuovo studio l’equipe del dottor Scherer ha sequenziato 340 genomi completi da soggetti appartenenti ad 85 famiglie.
In ciascuna di queste erano presenti due bambini affetti da autismo.
Nella maggior parte dei soggetti, circa il 69%, c’erano poche o nessuna variazione genetica nota per essere associata alla malattia.
Solo un terzo dei fratelli esaminati inoltre condivideva gli stessi geni potenzialmente responsabili della malattia.
Il fatto che l’autismo mostra una certa familiarità, aveva spinto i ricercatori a pensare che i fratelli dovessero aver ereditato gli stessi geni predisponenti all’autismo dai propri genitori.
I dati raccolti hanno invece smentito queste ipotesi, l’esistenza di diversi tipi di autismo era già noto, ma i genomi presi in esame mettono in luce una enorme eterogeneità genetica della malattia.
Il dottor Scherer sostiene che ogni bambino affetto da autismo dovrebbe essere considerato come un fiocco di neve, unico nella sua complessità.
Da questa considerazione emerge l’inutilità dei tradizionali test per malattie genetiche, basati sulla ricerca di singoli geni specifici predisponenti. Stimare il rischio di sviluppo della malattia con questa metodica non è un esame sufficiente. Solo una sequenziamento completo del DNA permette di valutare completamente il soggetto e di trovare i mezzi terapeutici più efficaci.
In questo studio i geni notoriamente collegati al rischio di sviluppo della malattia sono stati riscontrati nel 42% delle famiglie. Uno studio pilota del 2013 ne aveva individuati nel 50% delle famiglie partecipanti (32 in totale).
La pubblicazione dei genomi permetterà di arrivare a comprendere in modo sempre più completo il meccanismo genetico che predispone alla malattia, così da sviluppare risorse terapeutiche sempre più efficaci e mirate.
Fonte Bibliografica
Largest-ever autism genome study finds most siblings have different autism-risk genes
