L’autismo e l’importanza dei fattori ambientali ✿

autism

I disordini dello spettro autistico sono alterazioni neuro-psichiatriche della funzione cerebrale caratterizzate da una riduzione della capacità di relazione e comunicazione dell’individuo con gli altri. Rappresentano purtroppo una branca della patologia ancora poco compresa.

 

Molti sono i fattori di rischio (nei quali giocano un ruolo i fattori genetici e l’influenza ambientale) sospettati come possibili cause.

Un recente articolo pubblicato dall’autorevole rivista JAMA (Journal of the American Medical Association) indaga il rischio familiare di sviluppare la patologia cercando di comprendere il peso dei fattori ereditari.

I ricercatori del Department of Medical Epidemiology and Biostatistics del Karolinska Institutet in Svezia hanno esaminato i dati raccolti da un gruppo di 2 049 973 bambini svedesi, nati tra il 1982 ed il 2006.

 

I bambini erano legati da diversi gradi di parentela:
37.570 gemelli, 2642064 fratelli nati da stesso padre e madre, 432281 nati dalla stessa madre, 445.531 nati dallo stesso padre e 5.799.875 cugini.
I dati sono stati elaborati in modo da ottenere un indice che misurasse il rischio di ricorrenza della malattia in un gruppo familiare.
Questo rischio è stato valutato tenendo presenti i fattori genetici ed ambientali. In particolare i dati sono stati analizzati per età, anno di nascita, sesso, storia psichiatrica ed età dei genitori.
Ogni bambino è stato giudicato come esposto o non esposto al rischio in base alla presenza o meno di casi di malattia in famiglia.
A 14516 bambini del gruppo è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico.
I casi di malattia sono stati di 6274 su 100000 per i gemelli omozigoti esposti, contro i 27 di quelli non esposti. Nei gemelli eterozigoti di bambini affetti ci sono stati 829 casi tra gli esposti e 49 tra i non esposti.
Per i fratelli 492 casi tra gli esposti e 94 tra i non esposti. Trai i fratellastri con stessa madre 492 casi tra gli esposti e 94 tra i non esposti. Per quelli con lo stesso padre 371 tra gli esposti e 85 tra i non esposti. Per i cugini 155 casi tra gli esposti e 49 tra i non esposti.

 

I risultati hanno dimostrato che il rischio di sviluppo di disordini dello spettro autistico aumenta all’aumentare della parentela genetica con soggetti affetti dalla malattia.
I ricercatori hanno stimato una ereditarietà approssimativa del 50%.
Questo studio ridimensiona l’importanza dell’eziologia genetica della malattia. Di fatto viene confermata una forma di predisposizione genetica, ma quest’ultima ha un ruolo molto minore rispetto a quello sospettato fino ad ora, i fattori ereditari sembrerebbero avere lo stesso peso di quelli ambientali.
I risultati divulgati apriranno la strada ha nuove indagini eziologiche alla ricerca di potenziali cause ambientali. E’ auspicabile che in futuro si arrivi a determinare le cause della patologia e che si riesca ad arginare in modo efficace la comparsa di nuovi casi.

 

 

Fonte Bibliografica

The Familial Risk of Autism

Sven Sandin, MSc1,2; Paul Lichtenstein, PhD1; Ralf Kuja-Halkola, MSc1; et al

 

 

 

 

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