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L’amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale, ed anche la più antica. Mediante l’amniocentesi è inoltre possibile prelevare e conservare le cellule staminali contenute nel liquido amniotico. 

E’ possibile eseguire l’esame tra la 16ª e la 18ª settimana, quando l’amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un rischio per il feto. In questo caso si parla di amniocentesi precoce. Tuttavia è possibile effettuare l’amniocentesi anche dopo la 25ª settimana, quando possono verificarsi condizioni nelle quali sia richiesto il prelievo di liquido amniotico per fini diversi da quelli citogenetici.

Negli ultimi anni, la sempre maggiore richiesta di ottenere diagnosi citogenetiche precoci ha portato all’esecuzione di prelievi anche in epoca inferiore alla 15ª settimana di gestazione, come alternativa al prelievo dei villi coriali (amniocentesi precocissima). Tale procedura è però caratterizzata da una più alta incidenza di insuccessi diagnostici, o per mancata coltura o per errori tecnici e mostra un rischio aumentato di perdite fetali.

Le indicazioni all’esecuzione di un’amniocentesi sono:

• valutazione del cariotipo, cioè dell’assetto cromosomico fetale, al fine di valutarne la normalità o per evidenziare la presenza di anomalie, o per determinazione del sesso fetale, nel sospetto di trasmissione ereditaria di una malattia legata al cromosoma X;
• dosaggi enzimatici nelle cellule fetali per rivelare possibili malattie metaboliche del feto;
• dosaggio di alfafetoproteina o di acetilcolinesterasi, sostanze presenti in quantità superiori alla norma in caso di anomalia di sviluppo del tubo neurale.

L’amniocentesi tardiva ha invece altri scopi diagnostici:

• rilevare lo stadio di maturità fetale, attraverso la rilevazione di alcuni parametri del liquido;
• valutare la gravità dell’immunizzazione materno-fetale, attraverso la rilevazione della concentrazione di bilirubina
• studiare la condizione di maturità polmonare del feto attraverso il dosaggio dei fosfolipidi.

Il rischio di aborto spontaneo connesso all’amniocentesi è stato ritenuto per anni dell’1 %.

Gli studi attuali mostrano, invece, che nei centri di eccellenza l’incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non la esegue. Letteratura ancora più recente dimostra come il rischio di aborto, nei centri di alto riferimento, si aggiri attorno allo 0,1 %. Per ridurre ulteriormente il rischio si somministra un antibiotico prima di eseguire l’esame.

È opinione unanime, comunque, che il rischio sia legato essenzialmente all’esperienza di chi esegue la procedura.

L’esame viene proposto alle donne ad elevato rischio di anomalie cromosomiche, come ad esempio:

• donne di età superiore ai 35 anni
• aumentato spessore della translucenza nucale
• presenza di difetti fetali strutturali maggiori individuati con l’ecografia
• precedente figlio affetto da anomalia cromosomica
• genitori portatori di alterazioni cromosomiche
• malattie infettive.

La tecnica di esecuzione dell’amniocentesi è ecoassistita ed ecoguidata.

L’amniocentesi viene eseguita da parte di un unico operatore.
L’ago da utilizzare è un ago 20 gauge, della lunghezza di 20 cm, lunghezza questa necessaria utilizzando sonde ecoguidate che presentano alcuni cm di percorso obbligato all’esterno dell’addome.

La scelta del punto di inserzione dell’ago rappresenta l’elemento più importante per il buon esito della metodica. In centri di elevatissimo livello, in cui si eseguono circa 5000 procedure all’anno, è stato dimostrato come l’amniocentesi transplacentare rappresenti la via di accesso più sicura.
Il liquido prelevato varia in quantità a seconda degli esami da eseguire e delle condizioni fetali e dei suoi annessi. Normalmente, per una coltura citogenetica, si aspirano circa 20 cc di liquido.La quantità prelevata varia inoltre a seconda del liquido disponibile nella cavità amniotica.

In età gestazionale molto precoci è invalso l’uso di prelevarne una quantità minore. In caso di oligoidramnios  è buona norma instillare, dopo l’aspirazione, un’opportuna quantità di liquido dall’esterno (amnioinfusione).

Dopo circa un’ora dal prelievo viene effettuata un’ecografia per verificare la presenza del battito cardiaco fetale; la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio senza alcuna particolare terapia, se non la precauzione di non sollevare pesi e/o effettuare sforzi per 3-4 giorni.

Articolo a cura della Redazione di Mammole

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