Amniocentesi addio? Arriva il test non invasivo

ospedaleL’amniocentesi, tradizionale esame per valutare il rischio che il feto presenti malattie genetiche, non è più l’unico strumento possibile per individuare danni strutturali del DNA del bambino prima della nascita.Da qualche settimana è disponibile un nuovo test, il PrenatalSafe, che si avvale di tecniche di bioanalisi molto sofisticate, grazie alle quali è possibile individuare la presenza/assenza di anomalie del DNA.

L’ esame presenta numerosi vantaggi: non è rischioso ed invasivo come l’amniocentesi, in quanto viene eseguito su un campione ematico prelevato dalla gestante; risulta ridotto il rischio che i campioni esaminati possano subire dei danni, visto che l’esame di laboratorio viene eseguito in Italia, a differenza degli altri test finora utilizzati, inviati all’estero; la risposta si ottiene mediamente in 7 giorni.L’aspetto che più interessa sotto il profilo medico è l’attendibilità del test. Per valutarla, il PrenatalSafe è stato effettuato su oltre 1600 gestanti ed ogni caso è stato sottoposto a periodici follow-up.

Dopo la nascita del bambino, sono stati eseguiti test sul DNA del nascituro, che hanno confermato quanto previsto dal test eseguito sul campione ematico della madre.

Francesco Fiorentino, direttore del Laboratorio Genoma, che ha messo a punto il test spiega i principi medici alla base del PrenatalSafe. Già dalla 5° settimana di gravidanza, il DNA del feto circola liberamente nel sangue della madre e a partire dalla 10° settimana di gestazione la concentrazione di DNA è tale da consentirne un esame attendibile. Una volta eseguito un comunissimo prelievo ematico, il DNA fetale viene isolato dal plasma materno ed esaminato con la tecnologia Next Generation Sequencing , che passa al vaglio l’intero genoma e non soltanto quei geni che sono più a rischio di presentare anomalie.

Il PrenatalSafe è in grado di rilevare il 91,4% delle anomalie strutturali che possono interessare il feto. Quindi, pur riconoscendo l’elevatissima attendibilità del test (che sfiora il 100%) e la bassa percentuale di falsi positivi, esso non può essere considerato sostitutivo dell’amniocentesi. Anzi, nel caso in cui la gestante sia una donna a rischio di trasmettere malattie genetiche, è opportuno che questa si sottoponga sia prima che dopo del test ad ulteriori controlli.

Tra le alterazioni del genoma che il test rileva vi sono la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards, la Sindrome di Turner e la Sindrome di Patau e altre anomalie mocromosomiche strutturali e sub-microscopiche ( come la Sindrome DiGeorge, Cri-du-chat o Prader-Willi/Angelman).

Allo stato attuale il PrenatalSafe è un test di screening e non un test diagnostico, come evidenziano i medici, ed è maggiormente consigliato quando la gravidanza avviene dopo il 35mo anno di età.

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